3’ IVT Array Data Sheets

   Exon Array Data Sheets

   Gene Array Data Sheets

表現型晶片的功能是偵測細胞內基因表現量的高低，其方法是經由萃取細胞中的RNA經過IVT反應後與晶片進行雜交及成色，並由資料分析可得知各基因的表現量。依據探針布放於基因上位置的差異，可分為偵測基因層級的3' IVT Expression晶片及Exon層級的Whole-transcript Expression 晶片。

3' IVT Expression晶片為最早發展出之表現型晶片，探針位置的設計是集中在每個基因的3’端，除了針對人類所設計的Human U133 plus 2晶片外，也對其它物種設計出不同的晶片，包含稻米、小麥、小鼠、大鼠…多達數十種晶片類型，可於Affymetrix平台進行以下的研究：

   - 已知基因功能性研究、鑑定新基因功能

   - 證實作用機制、揭示新的調節路徑

   - 確認藥品目標物、分析毒物學的反應

   - 測定腫瘤類型、探索新生物標誌

Whole-transcript Expression 晶片同樣具備3’ Expression基因表現型晶片之全部功能，同時可進行基因體Exon層次研究，可獲得Alternative Splicing基因表現訊息。這是由於此款晶片的探針是針對每一個「已知及未知(藉由預測所得)」的外顯子(Exon)及非轉譯區(UTR)所設計，範圍涵蓋了所有可能的Exon序列。除了人類以外，也推出了小鼠、大鼠的Exon基因表達晶片，有助於研究人員分析同一個基因在不同生長發育階段、不同生理病理下、不同組織器官中或不同細胞類型中的所表達的Exon，這將可以更精確地解釋基因在特定生理或病理狀態中的功能。

Genome-Wide SNP Array 6.0所包含的探針共可進行一百八十萬種基因標記，其中包含九十多萬個SNP位點，另外還包含九十多萬種針對染色體拷貝數變化(CNV)的探針。此晶片不僅提供一般「晶片與比較基因組雜交結合技術（Array CGH）」之功能，更可由同一個晶片數據中取得SNP資訊，可獲知如LOH或拷貝數正常之單親源性染色體(uniparental disomy,UPD)」的染色體異常的結果。對正常人群與疾病人群的SNP和CNV進行關聯分析，找到疾病的易感病人群的SNP和CNV進行關聯分析，找到疾病的易感位點和區段。目前國際眾多組織採用Affymetrix的全基因組晶片技術進行各種複雜性人類疾病的全掃工作，已經有一系列的文獻發表，表再次證明瞭全掃理論在複雜性遺傳疾病中的重要作用。

應用的範圍如下：

   個體差異性檢測

   異質結合性喪失分析(LOH)

   毒物與藥物基因體學

   比較基因體相關聯性分析(Association Study)

   染色體拷貝數的變化(Copy Number Change)、連鎖不平衡研究

   癌症研究           

DMET Plus晶片是目前最全面的測定藥物代謝遺傳學(pharmacogenetics)的方法，涵蓋225個與藥物的吸收(Absorption)、分佈(Distribution)、代謝(Metabolism)及排除(Excretion)有關的基因，這些基因在體內涉及眾多藥物相關蛋白的協同作用。晶片中共有1,936 個藥物代謝標記，分布在225個選定的基因中，包含所有FDA評估的標記，及PharmaADME組織所確認的90％以上的藥物代謝標記。與僅測量酵素活性的傳統方式相比，此晶片可對藥物代謝的基因進行基因型的檢測，有助於判斷個體藥物代謝反應的情況。經由Affymetrix與企業和學界專家共同合作之下所開發之DMET Plus晶片產品，不但可幫助病人在用藥安全的判斷，更能協助在藥物研發階段，迅速發現及測量與藥物反應有關之基因變異，並分析藥物代謝的表型與基因型之間的關連性來篩選藥物，而開發出適合不同群體使用的安全藥物。

此外，DMET Console軟體能夠自動將SNP和非SNP基因型結果轉化為標準星號等位基因命名法形式輸出，如CYP2D6*3或CYP2C19*2，便於數據整合到已有的工作流程中。在近期使用DMET Plus 晶片的一項Warfarin 研究中，研究者在藥物代謝酶CYP4F2基因中發現了一個新的突變，這一突變解釋了所選病人樣本中的8％劑量差異(Caldwell, et al., Blood, 2008)。美國FDA根據這個發現，更新了Warfarin上的標籤包括CYP2C9 和VKORC1上的資訊，以降低不良反應的發生，提高用藥安全性。

(Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array)

   Data sheets

            探針密度最高的一款晶片，平均分布在人類所有染色體上，可用來偵測染色體上最細微的基因變化(CNV)。包含了2百70萬種探針，解析度可達1086 bp，所涵蓋的基因範圍在RefSeq Genes、OMIM Genes、X Chromosome Genes、Haploinsufficiency Genes及Cancer Genes的基因涵蓋率皆超過96%。搭配免費的分析軟體，研究人員可經由圖形化的介面，設定不同的參數輸出染色體異常的片段，亦可篩選出與已知基因庫重疊且有異常的片段的位置，可同時偵測已知及未知的染色體異常片段，降低干擾訊號的產生。相較於傳統的羊水染色體檢查及比較式晶片(Array CGH)，此晶片可屏除人為判斷的誤差及提供更精準的斷點位置。由於包含了40萬種SNP探針，因此也提供偵測出基因異質性(heterozygosity)，例如單親源性染色體(uniparental disomy)或者loss of heterozygosity的資料。